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剧烈腹痛但是腹部体征不明显，再加上有神经系统症状。
而且根据她的既往情况，她是有饥饿史的，之前为了复习，不好好吃饭不好好睡觉，有明确的劳累、饥饿史。
再加上现在输了葡萄糖后有所好转，这人大概率是个急性间歇性卟啉病。
姜莱连忙去找朱主任汇报情况。
“急性间歇性卟啉病？”朱主任的表情有些意外。
倒不是他不知道这个病，而是这个病是比较罕见的。
之前急诊倒是也有收到过，但当时那个人情况比较特殊，算是把急性间歇性卟啉病的最典型特征给带了过了。
当时这人肚子疼，家里人开车送他来医院，结果路上堵车了。
这人恰好在堵车时尿急。
肚子又疼，又尿急，还堵车，简直就是人生最绝望的时候聚到一起了。
在高架桥上堵车，这连下车的机会都没有。
万般无奈之下，他采取了饮料瓶拯救大法。
也正是这个操作，给疾病的诊断带来关键性的证据。
装满尿液的塑料瓶放在车上，车窗打开，刚好被阳光照到，原本颜色正常的尿液不一会儿就变成了暗红的葡萄酒色。
这可把一家人吓了一跳，这尿咋回事啊，还变异了。
于是他们带着塑料瓶就往急诊去。
尿液在阳光照射下变成暗红葡萄酒色，很典型的急性间歇性卟啉病的体征。
于是当即医生给他开了卟胆原的检查，立马就确诊的了这个病。
而现在这个年轻女生，如果要说是的话，那确实，症状，发病诱因都是符合的，而且现在也没有其他怀疑的方向。
有这么个可能性确实该做检查，而且朱建军觉得姜莱分析的有道理，再加上他也确实觉得这个病人有点像急性间歇性卟啉病。
于是朱建军手一挥，给病人开了卟胆原的生化检查。
很快检查结果就出来了，卟胆原指标是正常值六倍多，显著升高。
这下可以确诊了，真的是急性间歇性卟啉病。
那这人该送去神经内科或者内分泌科治疗。
急性间歇性卟啉病可以理解为一种遗传性的“代谢流水线”故障。
身体在制造血红素时，需要经过好几道工序。
而急性间歇性卟啉病的患者，天生就少了其中一道工序，由于基因的原因，他们的身体无法产生一种名为胆色素原脱氨酶的酶，导致血红素加工过程中断，产生“半成品”卟啉前体卟胆原，这个东西就会堆积到肝脏中。
平时正常情况下，时间长了就会慢慢的代谢掉，虽然会产生一堆半成品，但是能处理掉，所以情况还好，身体没有什么明显的改变。
但是一旦在某些特殊的情况下，比方说长时间饥饿、大量饮酒、使用某些药物等等特殊情况下，合成血色素的这道流水线就会加速，那么中断产生的半成品也会增多，大量的半成品卟胆原堆积在肝脏中，肝脏处理不过来了，从而导致了急性发病。
其实有这个基因缺陷的人并不算少，但是绝大部分人，一辈子可能都不会发病，真正发病的人算是少数，因而这个病也可以称得上罕见病了。
急性间歇性卟啉病的最典型最特殊的临床表现，莫过于尿液或者其他体液在阳光照射后变成暗红葡萄酒色。
原理也很简单，体内半成品卟胆原大量堆积，便会有一部分顺着尿液或者其他体液排出体外。
卟胆原本身是无色的，但是在阳光照射下会发生氧化显色，也就形成了暗红葡萄酒色。
这个病一旦发病，对身体的影响还是很大的。
首先就是最明显的腹痛，痛生痛死肯定是不好受的。
而且这个病会影响周围神经，这也是最严重的症状，体内的半成品堆积，会损害神经系统，导致四肢麻木、乏力。
更严重一点的，累及到呼吸相关的肌肉，导致呼吸无力。
用来喘气的肌肉不能用了，那还咋喘气，人不能喘气了那还有存活的可能吗？
因而急性间歇性卟啉病一旦发病，需要立即就医评估，判断病情的严重程度是否需要使用特效药血红素。
病是因为基因缺陷引起的，总不能给基因敲了重新编辑吧。
对着病人说你生病了，所以我要编辑你也很诡异啊。
基因的问题解决不了，那也只能对症处理了。
既然是由于产生血红素的流水线出了问题，那咱直接把流水线关了不就好了。
往身体里猛猛打血红素，告诉身体，血红素已经供大于求啊，你们再产血红素也没有用啦。
身体一看，欸，还真已经有很多血红素了，看来不用继续生产了，于是身体的反馈调节就把产生血红素这条流水线减产了。
坏掉的流水线减产了，半成品的合成自然也就减少了，病情也就好转了。
如果是症状比较轻的急性间歇性卟啉病，那么只需要输注高糖治疗就可以了。
输注高糖的原理和输血红素的原理有一些不太一样。
输注葡萄糖的原理更像是解决流水线突然猛猛生产的根本原因。
好比说身体由于长期的饥饿或者劳累诱发了这个病，那么输入葡萄糖，给身体能量补充充足后，肝脏接收到信号，大家都停工吧，家里饥荒结束了。
那么流水线的生产速度就会慢下来，病情自然也就有所好转了。
但是如果情况很严重了，流水线已经彻底停不下来了，你打点葡萄糖告诉肝脏饥荒结束了，肝脏也不信了，那这种情况下就需要输注血红素手动让流水线停下来。
找领导已经没用啦，得自己上去关才行。
